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(12分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病 主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力

时间:2020-09-23 13:22:04

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(12分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病 主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力

问题补充:

(12分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降,一般在40岁以上发病,常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系谱图如图1所示),第1代发病情况不详,第2~4代共有7人发病,男女发病机会均等。请分析回答:

(1)依据遗传系谱图推断,玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为。

(2)经研究发现,此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常,提取III-1和III-2的DNA,通过技术扩增TTR基因,实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的。

(3)扩增产物测序结果发现,III-2的TTR基因序列仅有T1(图2)一种,而III-1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断,III-1部分TTR结构变异的根本原因是,T1基因与T2基因的关系为。

②依据遗传系谱图和基因测序结果(可以,不可以)确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式,III-5和III-6生育一个终生正常孩子的概率为。

(4)进一步研究发现,TTR基因序列有多种变异,体现了基因突变的特点,TTR基因的突变(一定,不一定)会导致TTR变异,原因是,该机制的意义是降低突变的多害性。

(5)I-1和I-2在40岁前的视力状况最可能为,该实例说明表现型是由决定的。

答案:

(答案→)

解析:(1)根据遗传系谱图,该家族第2~4代每代都有患者,男女发病机会均等,该病最可能为常染色体显性病。

(2)体外扩增DNA常用PCR技术,该技术关键需要引物才能使新合成的DNA链延伸,产生一条与模板链互补的DNA单链。

(3)①对照T1基因和T2基因碱基序列,可发现T2基因的一对碱基与T1基因不同,发生了碱基对替换,基因突变产生新基因,为原基因的等位基因。

②根据以上基因测序结果知,III-1为杂合子,表现为玻璃体淀粉样变性,说明该病为显性病,IV-1为男患者,其母为正常,该病为常染色体显性病。III-5为隐性纯合子,III-6为杂合子,所生子代为正常的概率为1/2.

(4)TTR基因序列有多种变异,证明基因突变具有多方向性,基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质的变异,因为一种蛋白质,其密码子不是唯一的,可以有多个密码子。

(5)据题意知,人眼球玻璃体淀粉样变性一般在40岁以上发病,故I-1和I-2在40岁前的视力应表现为正常,说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。

(12分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病 主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降 一般在40岁以上发病 常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系谱

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